Personalisierte Medizin: Gentests vor Therapie Segen oder Risiko?

Personalisierte Medizin: Wenn der Gentest die Therapie mitbestimmt

Ein Wattestaebchen, eine Blutprobe, ein paar Tage Wartezeit. Dann erscheint auf dem Bildschirm des Arztes ein genetisches Profil, das nicht nur Vergangenes beschreibt, sondern medizinische Wahrscheinlichkeiten. Personalisierte Medizin ist keine Zukunftsvision mehr. In der Onkologie, in der Pharmakogenomik und in Teilen der Psychiatrie wird sie bereits eingesetzt. Aber sie ist kein flaeckendeckender Standard, sondern ein Werkzeug, das in bestimmten Bereichen den klinischen Alltag veraendert.

Die Grundidee ist einfach. Menschen reagieren unterschiedlich auf Medikamente. Was bei einem Patienten wirkt, kann beim naechsten schwere Nebenwirkungen ausloesen oder wirkungslos bleiben. Genetische Tests sollen diese Unsicherheit reduzieren. Ziel ist eine Therapie, die besser auf den einzelnen Patienten abgestimmt ist. Technisch moeglich wurde das durch den drastischen Preisverfall der Genomsequenzierung. Das Human Genome Project kostete in den fruehen 2000er Jahren rund drei Milliarden Dollar. Heute kann eine komplette Genomsequenzierung je nach Labor fuer wenige hundert bis etwa tausend Euro erfolgen. Der Preis sinkt weiter.
Quelle: National Human Genome Research Institute

Klinischer Nutzen, aber nicht fuer alle Bereiche gleich

Am weitesten entwickelt ist der Einsatz in der Krebsmedizin. Tumorgenetische Analysen entscheiden dort haeufig darueber, welche zielgerichteten Therapien eingesetzt werden. Auch in der Pharmakogenomik wird genetisch geprueft, wie schnell bestimmte Wirkstoffe im Koerper abgebaut werden. In der Psychiatrie existieren ebenfalls genetische Tests, etwa zur Abschätzung von Medikamentenvertraeglichkeit. Ihre klinische Aussagekraft ist jedoch begrenzt und wird in der Forschung weiterhin diskutiert.
Quelle: National Library of Medicine

Wichtig ist die Einordnung. Eine genetische Variante ist keine Diagnose. Viele genetische Risiken werden nur unter bestimmten Umweltbedingungen relevant. Ein Test liefert in vielen Faellen Wahrscheinlichkeiten, keine Gewissheiten. Diese Unsicherheit zu erklaeren, ohne falsche Sicherheit oder unbegruendete Angst zu erzeugen, ist eine der groessten Herausforderungen fuer Aerzte.

Genetische Daten sind auch Familiendaten

Genetische Befunde betreffen nicht nur die getestete Person. Sie enthalten Informationen ueber Verwandte. Eine Variante, die auf ein erhoehtes Krebsrisiko hinweist, kann auch fuer Geschwister oder Kinder relevant sein. Dadurch entsteht ein ethisches Spannungsfeld zwischen Datenschutz und medizinischer Verantwortung. Wer entscheidet, ob Verwandte informiert werden. Und wer traegt die Verantwortung, wenn ein Risiko verschwiegen wird.

Deutschland hat frueh reguliert

Deutschland reagierte 2010 mit dem Gendiagnostikgesetz auf diese Fragen. Es gehoert zu den strengsten Regelwerken weltweit. Arbeitgeber duerfen keine genetischen Tests verlangen. Versicherungen duerfen genetische Daten nur unter engen gesetzlichen Voraussetzungen verwenden. Das Gesetz verankert ausserdem ein besonderes Prinzip. Patienten haben ein Recht auf Nichtwissen. Sie duerfen entscheiden, genetische Befunde nicht zu erfahren. Die Gendiagnostik Kommission beim Robert Koch Institut entwickelt dazu Richtlinien und Empfehlungen.
Quelle: Robert Koch Institut

Die USA: Schutz mit Luecken

In den USA gilt seit 2008 der Genetic Information Nondiscrimination Act. Er verbietet Diskriminierung durch Krankenversicherungen und Arbeitgeber auf Basis genetischer Informationen. Der Schutz ist jedoch unvollstaendig. Lebensversicherungen, Invaliditaetsversicherungen und Pflegeversicherungen sind nicht einbezogen. Ein Gentest kann dort weiterhin finanzielle Nachteile nach sich ziehen. Diese Luecke ist seit Jahren Gegenstand politischer Debatten.
Quelle: Genome.gov

Nebenbefunde und offene Fragen

Ein zentrales Problem sind sogenannte Nebenbefunde. Ein Test kann etwas finden, wonach gar nicht gesucht wurde. Eine Mutation ohne aktuelle Therapieoption. Ein Risiko fuer eine spaet einsetzende Krankheit. Die medizinische Ethik ringt mit der Frage, ob solche Informationen immer mitgeteilt werden sollten. Aufklaerung kann Leben retten. Sie kann aber auch psychische Belastung erzeugen, ohne konkrete Handlungsmoeglichkeiten.

Zwischen medizinischem Fortschritt und neuer Verantwortung

Personalisierte Medizin ermoeglicht praezisere Therapien und kann Nebenwirkungen reduzieren. Gleichzeitig verschiebt sie Verantwortung. Patienten muessen entscheiden, wie viel sie ueber ihre genetischen Risiken wissen wollen. Und welche Konsequenzen dieses Wissen fuer Familie, Versicherung und Lebensplanung hat. Die Technik entwickelt sich schneller als die gesellschaftliche Debatte.

Was heute bereits moeglich ist, ist medizinisch beeindruckend. Aber die grundlegende Frage bleibt offen. Nicht nur, was wir ueber unsere Gene wissen koennen. Sondern was wir wissen wollen und wie wir mit diesem Wissen leben.